Cerita pengidap penyakit langka lipodistrofi – ‘Berapa pun banyaknya yang saya makan, tubuh saya hampir tidak bisa menyimpan lemak’

Sumber gambar, Dokumentasi pribadi / Artur de Medeiros Queiroz
- Penulis, Giulia Granchi
- Peranan, BBC News Brasil
- Twitter,
Artur de Medeiros Queiroz dilahirkan dengan sedikit sel lemak dalam tubuhnya.
Saat ini, pada usia 34 tahun, persentase lemak tubuhnya setara dengan persentase lemak pada tubuh atlet berperforma tinggi.
Kondisi yang dialami Artur kedengarannya seperti cita-cita semua orang. Namun, Artur sejatinya mengidap penyakit langka yang hanya terjadi pada satu di antara sejuta orang. Penyakit itu dikenal dengan nama sindrom Berardinelli atau lipodistrofi bawaan.
Pengidap penyakit ini mengalami kekurangan adiposit (sel yang menyimpan lemak) dalam jumlah yang cukup. Kelebihan lemak akhirnya terakumulasi di tempat yang tidak seharusnya.
“Melalui sirkulasi darah, lemak ini dapat disimpan di organ lain, seperti hati, pankreas dan otot. Ini dapat menyebabkan peradangan pankreas, akumulasi lemak di hati, dan masalah metabolisme serius lainnya,” jelas Julliane Campos, seorang profesor di UFRN (Federal University of Rio Grande do Norte) dan spesialis dalam biologi jaringan adiposa.
Akhir dari Paling banyak dibaca
Pengidap sindrom ini—tergantung pada tingkat mutasi genetik dan tingkat keparahan—dapat mengalami komplikasi yang berbeda-beda pada sistem tubuh, seperti gangguan jantung dan pernapasan, disfungsi hormonal yang memengaruhi pubertas dan kesuburan, masalah ginjal, masalah kulit, dan, dalam beberapa kasus, gangguan neurologis.
Konsekuensi lainnya adalah sering merasa kurang kenyang. Kondisi tersebut diperparah dengan terbatasnya jumlah makanan yang bisa dikonsumsi para pengidap penyakit ini, terutama yang mengandung lemak.
Gejala ini disebabkan leptin—hormon yang diproduksi oleh sel-sel lemak dan bertugas mengirimkan sinyal ke otak ketika manusia merasa kenyang—sangat berkurang pada pengidap lipodistrofi.
Pentingnya diagnosis dini
Pria asal Brasil ini berhasil didiagnosis lebih awal.
Saat dia masih muda, ciri-ciri fisik penyakit ini sudah cukup kelihatan, meskipun gejalanya terkadang rancu dengan gejala orang kekurangan gizi.
Banyak dokter sebenarnya masih belum mengetahui lipodistrofi. Namun, karena pamannya mengidap sindrom tersebut, lebih mudah bagi dokter untuk mendiagnosis Artur.
Saat masih kanak-kanak, Artur sulit menghadapi kenyataan bahwa dia mengidap lipodistrofi.
Ibunya jualan roti lapis dan dia kerap kali menginginkannya. Namun, apa pun yang tidak “sehat” dilarang baginya. Bekal sekolahnya selalu sama: apel, pisang, dan anggur.

BBC News Indonesia hadir di WhatsApp.
Jadilah yang pertama mendapatkan berita, investigasi dan liputan mendalam dari BBC News Indonesia, langsung di WhatsApp Anda.

Di sekolah, dia bahkan menyembunyikan uang jajan milik teman-teman sekelasnya agar mereka tidak bisa membeli permen sehingga dia tidak melihat mereka makan permen.
Dia mengaku tidak melakukannya karena berniat jahat. Saat waktu istirahat berakhir, dia akan mengembalikan uang teman-temannya ke tas ransel mereka.
Karena nafsu makannya jauh lebih besar dari anak-anak pada umumnya, kadang-kadang dia tidak diajak ikut pesta ulang tahun.

Sumber gambar, Dokumen pribadi /Artur de Medeiros Queiroz
Artur tidak dapat mengonsumsi minuman beralkohol, karena fungsi hatinya “tidak normal” dalam memproses lemak.
“Lagian saya juga tidak ingin minum. Tetapi sebagai anak muda, saya terasing dan antisosial.”
Dia mendapat dukungan psikologis selama bertahun-tahun, serta menjalani terapi wicara dan fisik.
Dia juga mengalami kesulitan berbicara. Kadang dia gagap atau sulit membaca huruf, dan dia kesulitan berjalan.
Menjaga kesehatan mental dan rutin olah raga
Kualitas hidupnya meningkat drastis saat dia dia mulai menjaga kesehatan mentalnya.
Mencari dukungan membantunya tumbuh lebih kuat sehingga bisa mengembangkan strategi mengatasi emosi yang sulit saat menghadapi prasangka dan diskriminasi, baik di sekolah maupun di luar sekolah.
Artur yakin bahwa perempuan dengan kondisi ini cenderung menghadapi stigma yang lebih banyak lagi karena penampilan yang disebabkan lipodistrofi.
“Saya tidak mengalami diskriminasi seperti ketika saya masih kecil. Tetapi para perempuan masih mengalaminya jauh lebih sering,” katanya.
“Karena kami tidak punya lemak, tubuh kami jadi lebih berotot yang sering dianggap lebih maskulin. Orang-orang masih memiliki gambaran tentang seperti apa tubuh perempuan yang ideal. Jadi ketika mereka melihat seorang perempuan dengan sindrom ini, dengan tubuh yang ‘berbentuk’ dan lebih kuat mirip binaragawan, mereka akhirnya memberinya stigma.”
Dalam beberapa tahun terakhir, Artur didiagnosis mengidap diabetes. Dia tetap menjaga pola makan seimbang cukup untuk mencegah komplikasi yang lebih serius.
Dia bilang kebutuhannya untuk makan makanan yang sehat adalah perkara hidup atau mati.
“Ada orang dengan lipodistrofi yang pada usia yang sangat muda, sudah menghadapi masalah serius seperti diabetes, membutuhkan insulin, dan mungkin juga mengalami komplikasi hati—seperti sirosis atau penyakit ginjal—dan banyak yang membutuhkan hemodialisis. Dalam kasus saya, saya selalu bisa mengendalikannya dengan baik,” katanya.

Sumber gambar, Getty Images
Latihan fisik secara teratur juga bagian dari rutinitas terapi Artur. Menurutnya, hal ini penting bagi orang-orang yang didiagnosis mengidap lipodistrofi.
Tetap bergerak aktif juga membantu sensitivitas insulin. Karena selama aktivitas fisik, sel-sel otot meningkatkan penyerapan glukosa tanpa perlu insulin. Ini membuat tubuh lebih efisien menggunakan glukosa yang tersedia dalam darah, mengurangi resistensi insulin, dan menurunkan risiko diabetes tipe 2.
Selain itu, olah raga juga membantu mengontrol kadar lemak darah, meningkatkan HDL (kolesterol baik) dan mengurangi trigliserida dan LDL (kolesterol jahat), yang mengurangi risiko penyakit kardiovaskular.
Bagi pengidap lipodistrofi, olah raga juga sangat penting karena membantu mengurangi lemak visceral, yang merupakan lemak yang terakumulasi di sekitar organ dalam—seperti hati dan pankreas—dan terkait langsung dengan risiko penyakit metabolik dan kardiovaskular.
Asal usul lipodistrofi kongenital umum
Sindrom ini mendapatkan namanya dari seorang ahli endokrinologi asal São Paulo bernama Waldemar Berardinelli, yang mendeskripsikan penyakit ini untuk pertama kalinya pada 1954.
Lipodistrofi adalah penyakit genetik. Seseorang mengidap penyakit jika mewarisi gen yang telah bermutasi dari pihak ibu dan ayah.
Artinya, jika kedua orang tua punya warisan genetik yang sama, kemungkinan mereka berdua akan mewariskan gen yang bermutasi kepada anak-anak mereka.
Inilah mengapa di beberapa daerah, penyakit ini dikaitkan dengan pernikahan kerabat dekat, seperti antara sepupu.
Di Rio Grande do Norte di Brasil, sebuah penelitian kerja sama antara UFRN dan Asosiasi Orang dengan Sindrom Berardinelli dan Lipodistrofi lainnya (ABSBL) menunjukkan bahwa sekitar 44 orang mengalami kondisi tersebut. Jika dirata-rata, ada 32,3 kasus per 1 juta penduduk. Angka ini jauh lebih tinggi dari rata-rata dunia, yaitu satu kasus per satu juta orang.
Penjajahan Portugis juga memainkan peran utama dalam munculnya sindrom di wilayah tersebut. Karena itu fenomena ini dikenal sebagai “efek pendiri” atau founder effect.
Menurut buku mengenai tema ini yang ditulis Profesor Julliane Campos dan peneliti UFRN lainnya, penduduk pertama Seridó adalah orang Portugis dari Portugal utara dan Azores yang hidup sekitar tahun 1720.

Sumber gambar, Getty Images
Setelah menetap, keluarga-keluarga itu mulai menikah satu sama lain. Saat itu pernikahan tersebut merupakan upaya untuk mempertahankan kekayaan dalam keluarga.
Pernikahan antara kerabat ini menyebabkan perubahan genetik pada beberapa individu. Perubahan genetika kemudian menyebar dan berkontribusi pada penyebaran mutasi yang dikaitkan dengan lipodistrofi.
Keluarga-keluarga itu juga berasal dari negara bagian lain seperti Paraíba, Pernambuco, Ceará dan Minas Gerais.
Ada berbagai bentuk lipodistrofi. Menurut Profesor Julliane Campos, dalam kasus paling serius, pasien dapat menunjukkan perubahan hingga empat gen yang terkait dengan metabolisme, yaitu gen yang mengatur pembentukan adiposit atau pemrosesan lemak itu sendiri.
“Kesamaan kasus-kasus ini adalah, dengan mutasi gen ada kegagalan dalam pembentukan sel-sel lemak,” katanya.
“Oleh karena itu, individu-individu ini dilahirkan dengan jumlah adiposit yang kurang.”
Terapi untuk pengidap lipodistrofi
Liputan mendalam BBC News Indonesia langsung di WhatsApp Anda.
Klik di sini
Akhir dari Whatsapp
Masih belum ada pengobatan yang memberikan penyembuhan total untuk sindrom ini.
Terapi yang tersedia hanya berfokus pada pengendalian perubahan metabolisme, seperti kontrol gula darah, mengelola komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup.
“Pengobatan hanya bisa mengatasi beberapa faktor yang menyebabkan penyakit, seperti diabetes dan masalah kardiovaskular, tetapi tidak untuk penyakit itu sendiri. Itulah sebabnya kami sangat menekankan pentingnya diagnosis dini, terutama pada penyakit langka, di mana obat-obatan sangat mahal. Memulai pengobatan sejak dini mencegah komplikasi serius,” kata Campos.
Profesor ini menjelaskan bahwa hanya ada satu obat yang disetujui untuk pengobatan spesifik lipodistrofi, yang merupakan bentuk analog dari leptin, zat sintetis peniru efek hormon yang bertanggung jawab atas nafsu makan.
“Ini disebut metreleptin dan sudah disetujui di Brasil pada tahun 2023. Kami menunggu untuk dipasarkan untuk digunakan secara luas dalam kondisi medis. Tetapi untuk saat ini hanya beberapa pasien yang memiliki akses ke obat ini,” jelasnya.

Sumber gambar, Dokumentasi pribadi /Artur de Medeiros Queiroz
Artur mendapatkan akses untuk obat tersebut pada 2016 setelah mengajukan gugatan.
“Saat itu, obat ini tidak diakui oleh Anvisa dan sangat mahal: harga per dosis lebih dari R$2.000 (hampir Rp6juta). Prosesnya tidak mudah. Saya menjalani evaluasi di Brasilia dan harus berdebat bahwa obat itu akan memberi saya hasil yang baik. Sayangnya, tidak semua pasien dapat menerima perawatan ini.”
‘Saya menjalani kehidupan yang baik dan saya bersyukur’
Artur mengaku menjalani kehidupan yang aktif dan mandiri—terlepas dari kenyataan bahwa kondisi tersebut membutuhkan perhatian terus-menerus dan dapat menyebabkan kondisi serius jika dibiarkan.
“Saya tidak membatasi diri. Saya tinggal sendiri dan sering bepergian. Tentu saja, kegiatan ini selalu membutuhkan perhatian. Tetapi saya dapat mengatakan bahwa saya menjalani kehidupan yang baik dan saya bersyukur untuk itu.”
Artur kini menjadi seorang pegawai negeri sipik. Dia mengaku mendapat gaji yang bagus dan tidak mengalami kesulitan hidup mandiri.
Dia juga sedang menempuh studi untuk gelar doktor di bidang Pendidikan, Sains dan Matematika di Universitas Federal Paraná dan mengambil kesempatan untuk jalan-jalan kapan pun dia bisa.
“Tahun lalu, berkat gelar doktor, saya memiliki kesempatan untuk melakukan program pertukaran mahasiswa dan menghabiskan enam bulan di Portugal. Itu adalah mimpi. Saya jauh dari segalanya: keluarga saya, dokter saya, tetapi, terima kasih Tuhan, saya tidak sakit,” katanya.
Dia menambahkan bahwa dia berharap penyakit ini akan lebih dikenal dan diagnosis akan lebih akurat dan dibuat sedini mungkin sebagai cara untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan membuat orang-orang yang “berbeda” lebih diakui.